Sešus gadus vecais
Toms (vārds mainīts) un viņa vecāki ir izgājuši garu ceļu līdz uzzināja, ka
bērnam ir reta slimība Trauslās X hromosomas sindroms. Bija meklējumi, neziņa,
dažādas terapijas. Ir arī sāpīgi brīži, atzīst mamma Elīna (vārds mainīts).

Trauslās X
hromosomas sindroms ir iedzimta ģenētiska slimība, ko izraisa mutācija FMR1
gēnā uz X hromosomas, tādējādi traucējot smadzeņu attīstībai. Tas ir biežākais
pārmantotais intelektuālās attīstības traucējumu un autisma cēlonis zēniem, kas
izpaužas kā mācīšanās grūtības, sociālā trauksme, hiperaktivitāte un
specifiskas fiziskas pazīmes (piemēram, pagarināta sejas forma).

Zemāk Toma stāstu
izklāsta viņa mamma.

Kad jūs pirmo reizi
sajutāt, ka ar Tomu kaut kas nav kārtībā?

Jau no pavisam
agras bērnības. Tā bija mana intuīcija. Viņš pusotra gada vecumā nerādīja ar
pirkstu, runa kavējās, kustības bija neveiklas. Apkārtējie mierināja – puikas
attīstās lēnāk, viss nokārtosies. Bet man iekšēji bija sajūta, ka jāmeklē
dziļāk. Divu gadu vecumā viņš pateica pirmos vārdus “mamma” un “tētis”, un tas
jau likās liels sasniegums.

Cik ilgs bija ceļš
līdz diagnozei?

Gandrīz pieci gadi.
Mēs gājām pie psihologiem, psihiatriem, dažādiem speciālistiem. Vienubrīd tika
pieļauts autisms, citreiz – uzmanības deficīta un hiperaktivitātes sindroms,
vēl citreiz skābekļa trūkums dzemdībās. Skaidras atbildes nebija. Izrāviens notika
pavisam nejauši – manai māsai ģenētiskajās analīzēs atklāja trauslā X sindroma
premutāciju. Ģenētiķis ieteica pārbaudīt visu ģimeni, un tad uzzinājām, ka
Tomam ir trauslā X hromosomas sindroma pilnā mutācija. Tajā brīdī, paradoksāli,
sajutu atvieglojumu – beidzot zināju, ar ko mums ir darīšana.

Kā izpaužas Toma
slimība, ko tas jums nozīmē?

Tas nozīmē, ka
Tomam nepārtraukti vajag pieauguša cilvēka klātbūtni. Viņam ir grūtības
koncentrēties, uzdevumi jāizskaidro ļoti vienkārši un vairākas reizes. Sīkā
motorika ir vāja. Viņš runā īsos teikumos, no diviem vai trim vārdiem. Dēls
bieži paklūp un mēs smejamies, ka viņam aizķeras kājas aiz gaisa. Diemžēl viņam
ir augsts sāpju slieksnis – ja nokrīt un sasitas, var pat nesaprast, ka jāsauc
palīgā. Tas prasa pastāvīgu modrību. 

Toms iet parastā
bērnudārzā, kur skolotāja palīgs sniedz viņam atbalstu. Trīs reizes nedēļā
apmeklējam audiologopēdu, ergoterapeitu, uzvedības terapiju, mākslas
nodarbības. Arī bērnudārzā ir speciālais pedagogs un logopēds. 

Dēliņš nevar man
pastāstīt, ko viņš ir darījis dārziņā, vai kāds viņam ir darījis pāri, ko ēdis,
jo viņš nevar to izteikt. Tas man ir sāpīgākais, jo citreiz redzu, ka viņš ir
noskumis, un es spēju tikai iedomāties, ka kas slikts ir ar viņu noticis. Tikai
no pedagogiem uzzinu, kā diena ir pagājusi. Reizēm par zilumiem vai ko tādu nav
izskaidrojuma un iespējams, ka pedagogi noklusē ko nozīmīgu, zinot, ka bērns
nevar pastāstīt pats. Toms ir ļoti emocionāls, viņam sākas neiroze, ja
kāds nodara pāri.

Brīvdienās turpinām
strādāt mājās – mācām ikdienas prasmes. Dēls var pats apģērbties, bet nevar
aizpogāt pogas un tikt galā ar rāvējslēdzēju, jākontrolē, kā uzvelk apavus.
Visu laiku jāuzslavē, lai būtu motivācija. Piemēram, viņam ļoti patīk gatavot
ēst, un es priecājos, jo tas ir solis pretī patstāvībai – kaut vai nākotnē
prast uzsmērēt sev maizīti.

Ir grūti pat
iedomāties, cik daudz tas prasa no jums, arī emocionāli?

Jā, atzīstu, ka
dažubrīd visa ir par daudz. Toms baidās no jaunām lietām, dusmojas, ja kaut kas
nesanāk. Sabiedriskās vietās cilvēki reizēm skatās nosodoši – domā, ka
bērns ir vienkārši izlutināts. Agrāk tas mani sāpināja, tagad esmu iemācījusies
nereaģēt. Svarīgākais ir saglabāt mieru, jo Toms ļoti jūt manu noskaņojumu. Ja
esmu satraukta, viņš kļūst vēl nemierīgāks. Tomēr mans puisītis ir ārkārtīgi
labsirdīgs – viņš atdotu pēdējo kreklu, lai tikai cits būtu priecīgs. Un viņam
ļoti padodas sports, īpaši basketbols. Toms lieliski driblē un met grozā.
Komandā trenēties nevar, bet individuāli viņam tas sagādā milzu prieku.

Abi ar vīru
strādājam, bet pati varu noteikt savu darba režīmu, tāpēc strādāju tikai tajā
laikā, kad Toms ir bērnudārzā vai nodarbībās. Visa mana ikdiena ir pakārtota
dēla grafikam. Mums nav asistenta mājās, tiekam galā paši. Tas nav viegli, bet
mēs esam pielāgojuši dzīvi tā, lai viņam varētu nodrošināt nepieciešamo.

Man palīdz ģimene,
piemēram, māsa dažreiz paņem pie sevis Tomu uz brīvdienām, ome palīdz un izvadā
mūsu zēnu uz terapijām, ja es netieku, turklāt viņa visu savu atvaļinājumu
velta Tomam. Reizi gadā ar māsu aizbraucam divatā ceļojumā – tā ir mana atpūta.
Ar vīru arī cenšamies kaut reizi pa reizei pabūt divatā, izrauties no mājām.
Šie mazie atelpas brīži ir ļoti svarīgi. Vienlaikus arī kopā ar bērnu jādodas
uz citām vietām, citām pilsētām – jāmāca sociālā vide, kā tajā uzvesties

Kā jums pietrūkst,
lai varētu pilnvērtīgi palīdzēt savam bērnam attīstīties?

Pirmkārt, vairāk
praktiska atbalsta bērnudārzos – šādiem bērniem vajag nepārtrauktu uzmanību,
līdz ar to savu valsts apmaksātu asistentu. Otrkārt, finanses. Teikšu tieši –
valsts atbalsts finansiālā ziņā ir smieklīgs Viena rehabilitācijas nodarbība
maksā ap 40 eiro, bet vienīgais, ko saņemam, ir piemaksa pie ģimenes valsts
pabalsta par bērnu ar invaliditāti. Ir ļoti jācīnās, lai tiktu pie valsts
apmaksātiem speciālistiem, jo rindas ir tik garas, ka jāgaida pusotrs vai pat
divu gadi. Bet bērna attīstība nevar gaidīt. Mēs gandrīz trīs gadus gaidījām
iespēju tikt uz Bērnu slimnīcas agrīnās intervences programmu, kas iekļauj
visas terapijas.

Tomēr ir arī labas
ziņas – pērn saņēmām Bērnu slimnīcas fonda finansējumu ergoterapijām, kas ir
pateicoties cilvēku ziedojumiem. Mums ir paveicies arī ar novada pašvaldību,
kas piešķir finansējumu 40 nodarbībām – tie ir gandrīz trīs mēneši.

Ko jūs gribētu
pateikt citiem vecākiem, kuri ir līdzīgā situācijā?

Uzticieties savai
intuīcijai un ārstiem, un nebaidieties meklēt palīdzību. Jo ātrāk pieņem
situāciju, jo vairāk var izdarīt bērna labā. Tas nav viegli, bet katrs mazais
solis ir uzvara. Un, ja ir mīlestība un neatlaidība, var paveikt ļoti daudz.

Latvijas
nacionālajā Reto slimību reģistrā ir fiksēti tikai ap 24 tūkstošiem reto
slimību gadījumu, taču faktiskais reto slimību pacientu skaits Latvijā varētu
būt ap 130 tūkstošiem.

Ik gadu
Starptautisko Reto slimību dienu visā pasaulē atzīmē februāra pēdējā dienā -
šogad 28. februārī. Šī gada Reto slimību diena Latvijā izvērtusies Reto slimību
mēnesī, kurā notiek gan informatīva kampaņa ar lozungu “Reti, bet daudz! 100
000 iemeslu rīkoties!”, gan “Reto slimību forums 2026”, kas notiks 27. februārī
un šogad pulcēs pašmāju un ārvalstu ekspertus.

children's health

Health Care

Health

Sešus gadus vecais Toms (vārds mainīts) un viņa vecāki ir izgājuši garu ceļu līdz uzzināja, ka bērnam ir reta slimība Trauslās X hromosomas sindroms. Bija meklējumi, neziņa, dažādas terapijas. Ir...

"Es uzticējos intuīcijai." Toma un viņa vecāku ceļš līdz retas slimības diagnozei un cerībai

1188.lv

Similar news

Loading...

Loading...